Haplótipos ligados ao cromossomo X na investigação de paternidade em casos in...

Quando se analisa a possibilidade de dois indivíduos não aparentados serem compatíveis com hipótese de parentesco, os STRs (Short Tanden Repeat) destacam-se por apresentarem elevada quantidade de variações polimórficas de fácil diagnóstico por PCR, mesmo com o DNA parcialmente degradado ou em pouca quantidade. Diferente dos cromossomos autossômicos, o pai transfere 100% de seu cromossomo X às filhas. Dessa forma, quando a reconstrução do perfil genético de um suposto pai ausente é feita com o emprego de X-STRs não são necessários muitos parentes a serem analisados. X-STRs são úteis ainda quando dois indivíduos do sexo feminino possuem o mesmo pai, pois assim ambas devem compartilhar sempre pelo menos um alelo. Com marcadores autossômicos, porém, ambas poderiam ter alelos diferentes herdados do mesmo pai, tornando a exclusão mais difícil. Foram utilizadas 52 amostras de DNA de indivíduos que procuraram o serviço de Investigação de Paternidade do Departamento de Genética do Hospital das Clínicas da FMRP-USP, obtidas e armazenadas no Laboratório de Genética e Bioquímica, totalizando 11 casos de paternidade do tipo incompleto, isto é, aqueles em que o suposto pai está ausente, e um completo, mas com relação incestuosa, permitindo, portanto, a análise por X-STRs. Neste estudo, é avaliado o impacto do emprego de 13 lócus do tipo STR, recentemente descritos por ANDRADE (2014), em testes de paternidade em núcleos familiares selecionados. Os lócus analisados constituem dois blocos de haplótipos ligados ao cromossomo X: o primeiro com sete lócus na região Xp21, próxima ao lócus da distrofina (Distrofia Muscular de Duchene – DMD) e o segundo com seis lócus pericentroméricos (PC) na região Xp11.1-Xq11.21. A comparação destes resultados com aqueles obtidos pela análise de rotina, previamente realizada com marcadores autossômicos, indicou que há situações em que os marcadores ligados ao cromossomo X acrescentam informação significativa para a conclusão dos casos, tornando as análises mais precisas

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IgorCaetanoDiasAlcaras.pdf (1.79 Mbytes)

Data de Publicação

2016-04-14

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