Estudo de mutações nos genes FLT3, JAK2 e CALR em síndrome mielodisplásica

Em neoplasias mieloides, a identificação de mutações tem sido uma importante ferramenta para o estabelecimento de correlações entre características fenotípicas e o perfil genético das doenças, contribuindo para a classificação, diagnóstico e avaliação do prognóstico de cada paciente. A síndrome mielosdisplásica (SMD) é uma neoplasia mieloide caracterizada pela ineficiência do processo hematopoético e pela presença de displasia em uma ou mais linhagens celulares do sangue periférico. Embora muitas mutações em genes envolvidos na fisiopatologia da SMD tenham sido descritas recentemente, nenhuma destas alterações foi definida como um marcador diagnóstico. Dessa forma, o presente trabalho teve como objetivo investigar a presença de mutações nos genes FLT3, JAK2 e CALR em pacientes com diagnóstico de SMD, SMD/neoplasia mieloproliferativa (NMP) e leucemia mieloide aguda (LMA) com alterações relacionadas à SMD atendidos no Hospital das Clínicas da FMRP-USP. Foram incluídos no estudo um total de 40 pacientes com diagnóstico de SMD (n=36), SMD/NMP (n=1), e LMA com alterações mielodisplásicas (n=3). Amostras remanecentes de sangue periférico ou medula óssea coletadas durante o atendimento de rotina dos pacientes em seguimento no Ambulatório de Hematologia do Hospital das Clínicas da FMRP-USP foram submetidas à extração de DNA e analisadas através das técnicas de reação em cadeia da polimerase (PCR), polimorfismo de comprimento dos fragmentos de restrição (RFLP-PCR), PCR em tempo real e/ou análise de fragmentos. As metodologias foram padronizadas e os 40 pacientes analisados foram identificados como triplo negativos para as mutações de interesse, indicando que as alterações moleculares avaliadas são raras em SMD. Novos estudos, com a padronização da investigação de outras mutações e a ampliação da coorte de pacientes com SMD se fazem necessários para o avanço da comprensão da fisiopatologia e no estabelecimento de correlações entre o perfil genético e as características fenotípicas da SMD

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Data de Publicação

2016-04-11

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